nova beseda
iz Slovenije
Ona - priloga Dela, leto 2007, poved v sobesedilu:
Vzrok so različne mutacije na genu za sintezo encima a-galaktosidaza A, kar ima za posledico popolno pomanjkanje tega encima ali pa samo nezadostne količine. Ta encim normalno razgrajuje omenjene lipide, pri bolnikih s Fabryjevo boleznijo pa se zaradi nepopolne razgradnje kopičijo v ožilju, ledvicah, srcu in živčevju.
Moški, ki dedujejo oboleli kromosom X, imajo izraženo bolezen, ženske, ki ga dedujejo, pa so tako imenovane nosilke bolezni in so lahko popolnoma brez simptomov ali pa jih imajo.
Nova poizvedba
Pripombe
Na vrh strani