nova beseda
iz Slovenije
DELO, leto 2000, poved v sobesedilu:
Mutacije v teh genih namreč povzročajo nastanek nepravilnih, okvarjenih beljakovin s spremenjeno aktivnostjo, včasih tudi izostanek normalnih celičnih oziroma telesnih beljakovin, vedno pa je posledica določena genska bolezen, ki se z okvarjenim genom lahko tudi deduje kot genetska, to je dedna bolezen.
Prvi genski bolezni, ki ju je bilo mogoče diagnosticirati z analizo genov, odkritih z metodami tehnologije rekombinantne DNK, sta bili že leta 1976, talasemija in dve leti pozneje srpasta anemija, sledile so fenilketonurija, cistična fibroza, hemofilija A Duchenne/Beckerjeva mišična distrofija in še mnoge druge.
»Danes je z gensko preiskavo mogoče ugotoviti že približno 200 različnih genskih nepravilnosti, kar omogoča njihovo zgodnjo in natančno klinično diagnostiko, v mnogih primerih pa tudi diagnostiko že pred rojstvom, torej pri zarodku, določanje prenašalstva okvarjenih genov pri družinah oziroma prebivalstvu z visokim tveganjem, in v določenih primerih tudi
ugotavljanje nagnjenosti k nekaterim dednim boleznim,« pojasnjuje prof. dr..
Nova poizvedba
Pripombe
Na vrh strani