nova beseda
iz Slovenije
DELO, leto 2000, poved v sobesedilu:
Uspešno končana prva faza projekta Človeški genom bo seveda pospešila marsikaj, kar ta čas pesti in zato močno zanima človeštvo - raziskave za prepoznavanje tako imenovanih bolezenskih genov, ki jih povezujejo s kakšno od 5.000 že znanih genetskih bolezni in genskih okvar. Mutacije v teh genih namreč povzročajo nastanek nepravilnih, okvarjenih beljakovin s spremenjeno aktivnostjo, včasih tudi izostanek normalnih celičnih oziroma telesnih beljakovin, vedno pa je posledica določena genska bolezen, ki se z okvarjenim genom lahko tudi deduje kot genetska, to je dedna bolezen.
Prvi genski bolezni, ki ju je bilo mogoče diagnosticirati z analizo genov, odkritih z metodami tehnologije rekombinantne DNK, sta bili že leta 1976, talasemija in dve leti pozneje srpasta anemija, sledile so fenilketonurija, cistična fibroza, hemofilija A Duchenne/Beckerjeva mišična distrofija in še mnoge druge.
Nova poizvedba
Pripombe
Na vrh strani